Gen
HACD1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
- HGNC 9639(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165996(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9200(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p12.33
- Koordinaten
- Chromosom 10: 17.589.032–17.617.374 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 288 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CAP
- Frühere Symbole
- PTPLA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361271.8NM_014241.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von HACD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 28,3 kb des Gens aus; 867 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HACD1
2
Positionen in HACD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von HACD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit HACD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HACD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HACD1-Gen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hacd1
Dante Labs. HACD1-Gen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hacd1
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