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Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p11.2
Koordinaten
Chromosom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 192,6 kb
Protein
1.210 Aminosäuren
Auch bekannt als
ERBB1, ERRP
Frühere Symbole
ERBB
MANE-Select-Transkript
ENST00000275493.7NM_005228.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Lungenkrebs

    • Eine bösartige Neubildung (maligne Neoplasie) der Lunge.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)

    • Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED)

      Ein Spektrum entzündlicher Erkrankungen des Dünn- und Dickdarms unklarer Ursache. Dazu gehören Morbus Crohn, Colitis ulcerosa und Colitis indeterminata.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EGFR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der EGFR liegt. EGFR und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 54.615.323 bis 55.615.322.Chromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54.752.136–54.759.974, Minus-StrangSEC61GEGFR: 55.019.017–55.211.628, Plus-StrangEGFRLANCL2: 55.365.282–55.433.741, Plus-StrangLANCL2VOPP1: 55.427.766–55.572.988, Minus-StrangVOPP1Diagramm von EGFR: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 55.019.017–55.019.365, 349 BasenExon 2: 55.142.286–55.142.437, 152 BasenExon 3: 55.143.305–55.143.488, 184 BasenExon 4: 55.146.606–55.146.740, 135 BasenExon 5: 55.151.294–55.151.362, 69 BasenExon 6: 55.152.546–55.152.664, 119 BasenExon 7: 55.154.011–55.154.152, 142 BasenExon 8: 55.155.830–55.155.946, 117 BasenExon 9: 55.156.533–55.156.659, 127 BasenExon 10: 55.156.759–55.156.832, 74 BasenExon 11: 55.157.663–55.157.753, 91 BasenExon 12: 55.160.139–55.160.338, 200 BasenExon 13: 55.161.499–55.161.631, 133 BasenExon 14: 55.163.733–55.163.823, 91 BasenExon 15: 55.165.280–55.165.437, 158 BasenExon 16: 55.171.175–55.171.213, 39 BasenExon 17: 55.172.983–55.173.124, 142 BasenExon 18: 55.173.921–55.174.043, 123 BasenExon 19: 55.174.722–55.174.820, 99 BasenExon 20: 55.181.293–55.181.478, 186 BasenExon 21: 55.191.719–55.191.874, 156 BasenExon 22: 55.192.766–55.192.841, 76 BasenExon 23: 55.198.717–55.198.863, 147 BasenExon 24: 55.200.316–55.200.413, 98 BasenExon 25: 55.201.188–55.201.355, 168 BasenExon 26: 55.201.735–55.201.782, 48 BasenExon 27: 55.202.517–55.202.625, 109 BasenExon 28: 55.205.256–55.211.628, 6.373 Basen1510152025285′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,9 kb der 192,6 kb des Gens aus; 3.633 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EGFR

16

Positionen in EGFR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 192,6 kb von EGFR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit EGFR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EGFR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EGFR-Gen: epidermal growth factor receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR-Gen: epidermal growth factor receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/egfr

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