Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119655(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10577(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 13,4 kb
- Protein
- 151 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- HE1, NP-C2, EDDM1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Autosomal-rezessiv
NPC ist eine komplexe Lipidspeicherkrankheit, die vor allem durch die Ansammlung von unverestertem Cholesterin im späten endosomalen/lysosomalen Kompartiment gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
NPC: miglustat (Zavesca, in der EU zugelassen); arimoclomol (in klinischen Studien); Typen A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, Zulassung 2022 für nicht-neurologische Manifestationen); unterstützende Therapie; angesichts der diagnostischen Hürden kann miglustat bereits vor der molekulargenetischen Bestätigung erwogen werden
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von NPC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 13,4 kb des Gens aus; 456 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NPC2
53
Positionen in NPC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,4 kb von NPC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit NPC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NPC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NPC2-Gen: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/npc2
Dante Labs. NPC2-Gen: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/npc2
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