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Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.21
Koordinaten
Chromosom X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 8,3 kb
Protein
606 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE-Select-Transkript
ENST00000375068.6NM_177433.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bartter-Syndrom

    • Bartter-Syndrom Typ 5X-chromosomal-rezessiv

      Jede Form des Bartter-Syndroms, die durch eine Mutation im MAGED2-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe erblicher Nierentubulus-Erkrankungen mit übermäßigem Salzverlust, verursacht durch Gene wie SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND und CASR, mit niedrigem Kaliumspiegel, metabolischer Alkalose und hohem Calciumgehalt im Urin.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber hilft bei der Anpassung des Salz- und Kaliumersatzes sowie bei der Überwachung des Wachstums und der Nierenverkalkung.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAGED2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der MAGED2 liegt. MAGED2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 54.311.880 bis 55.311.879.Chromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54.192.823–54.358.642, Minus-StrangWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, Plus-StrangTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, Minus-StrangFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, Plus-StrangGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, Minus-StrangITIH6MAGED2: 54.807.745–54.816.015, Plus-StrangMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, Plus-StrangTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, Minus-StrangPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, Plus-StrangAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.986, Minus-StrangALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, Plus-StrangPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, Plus-StrangPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, Minus-StrangVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, Plus-StrangPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, Minus-StrangPAGE3Diagramm von MAGED2: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.807.745–54.807.802, 58 BasenExon 2: 54.809.303–54.809.376, 74 BasenExon 3: 54.809.722–54.810.213, 492 BasenExon 4: 54.810.821–54.811.129, 309 BasenExon 5: 54.811.250–54.811.313, 64 BasenExon 6: 54.811.574–54.811.653, 80 BasenExon 7: 54.812.157–54.812.251, 95 BasenExon 8: 54.812.945–54.813.024, 80 BasenExon 9: 54.813.118–54.813.160, 43 BasenExon 10: 54.813.488–54.813.550, 63 BasenExon 11: 54.814.661–54.814.775, 115 BasenExon 12: 54.815.248–54.815.690, 443 BasenExon 13: 54.815.881–54.816.015, 135 Basen123456789101112135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 8,3 kb des Gens aus; 1.821 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAGED2

6

Positionen in MAGED2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,3 kb von MAGED2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MAGED2-Gen: MAGE family member D2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2-Gen: MAGE family member D2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/maged2

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