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Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 4,1 kb
Protein
564 Aminosäuren
Auch bekannt als
DPCK, NBP, PPAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000393818.3NM_025233.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Aufbau von COASY

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der COASY liegt. COASY und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.064.213 bis 43.064.212.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangDHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangKAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-Strang: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, Plus-StrangCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangTUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangBECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangAOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangVAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangIFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangRND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangBRCA1: 43.044.292–43.170.245, Minus-StrangBRCA1Diagramm von COASY: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 BasenExon 2: 42.563.961–42.564.175, 215 BasenExon 3: 42.564.446–42.564.577, 132 BasenExon 4: 42.564.709–42.564.898, 190 BasenExon 5: 42.564.983–42.565.047, 65 BasenExon 6: 42.565.227–42.565.311, 85 BasenExon 7: 42.565.471–42.565.568, 98 BasenExon 8: 42.565.659–42.565.805, 147 BasenExon 9: 42.565.906–42.566.277, 372 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 4,1 kb des Gens aus; 1.695 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COASY

32

Positionen in COASY, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,1 kb von COASY, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COASY-Gen: Coenzyme A synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-Gen: Coenzyme A synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coasy

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