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Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q11.23
Koordinaten
Chromosom 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 3 kb
Protein
414 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000297316.5NM_022454.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Vesikoureteraler Reflux

      Rückfluss von Urin aus der Harnblase in Richtung der Nieren, der in Familien vorkommen kann und das Risiko für Nierenentzündungen und Narbenbildung erhöht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Wissen darum kann eine frühere Abklärung von Harnwegsinfekten bei der betroffenen Person und ihren Kindern veranlassen.

Aufbau von SOX17

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SOX17 liegt. SOX17 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 53.959.414 bis 54.959.413.Chromosom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, Minus-StrangTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, Minus-StrangLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, Plus-StrangMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, Plus-StrangSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, Plus-StrangRP1Diagramm von SOX17: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 54.457.935–54.458.445, 511 BasenExon 2: 54.459.058–54.460.892, 1.835 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 3 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SOX17

4

Positionen in SOX17, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3 kb von SOX17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SOX17-Gen: SRY-box transcription factor 17. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17-Gen: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sox17

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