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Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 172.427.586–172.506.459 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 78,9 kb
Protein
1.073 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE-Select-Transkript
ENST00000684293.1NM_000210.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Aufbau von ITGA6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ITGA6 liegt. ITGA6 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 171.967.023 bis 172.967.022.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171.781.168–171.999.859, Minus-StrangSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, Plus-StrangHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, Plus-StrangMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, Plus-StrangDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, Minus-StrangDLX2ITGA6: 172.427.586–172.506.459, Plus-StrangITGA6PDK1: 172.555.373–172.628.598, Plus-StrangPDK1RAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, Plus-StrangRAPGEF4Diagramm von ITGA6: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 172.427.586–172.427.970, 385 BasenExon 2: 172.465.539–172.465.663, 125 BasenExon 3: 172.467.481–172.467.560, 80 BasenExon 4: 172.469.125–172.469.380, 256 BasenExon 5: 172.470.974–172.471.105, 132 BasenExon 6: 172.474.055–172.474.265, 211 BasenExon 7: 172.474.929–172.475.122, 194 BasenExon 8: 172.475.597–172.475.685, 89 BasenExon 9: 172.476.395–172.476.513, 119 BasenExon 10: 172.479.641–172.479.739, 99 BasenExon 11: 172.479.990–172.480.051, 62 BasenExon 12: 172.484.782–172.484.942, 161 BasenExon 13: 172.485.121–172.485.264, 144 BasenExon 14: 172.487.023–172.487.138, 116 BasenExon 15: 172.487.264–172.487.453, 190 BasenExon 16: 172.487.547–172.487.630, 84 BasenExon 17: 172.487.728–172.487.807, 80 BasenExon 18: 172.487.961–172.488.038, 78 BasenExon 19: 172.488.126–172.488.228, 103 BasenExon 20: 172.489.485–172.489.658, 174 BasenExon 21: 172.491.024–172.491.122, 99 BasenExon 22: 172.491.221–172.491.331, 111 BasenExon 23: 172.491.425–172.491.523, 99 BasenExon 24: 172.497.975–172.498.100, 126 BasenExon 25: 172.501.772–172.501.901, 130 BasenExon 26: 172.504.091–172.506.459, 2.369 Basen1510152025265′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 78,9 kb des Gens aus; 3.222 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ITGA6

15

Positionen in ITGA6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,9 kb von ITGA6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ITGA6-Gen: integrin subunit alpha 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6-Gen: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itga6

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