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Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.31
Koordinaten
Chromosom 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 53,5 kb
Protein
855 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0699
MANE-Select-Transkript
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von BICD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der BICD2 liegt. BICD2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 92.238.098 bis 93.238.097.Chromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, Minus-StrangIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, Minus-StrangNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, Plus-StrangCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, Minus-StrangOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, Minus-StrangOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, Minus-StrangASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, Minus-StrangECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, Minus-StrangIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, Minus-StrangBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, Minus-StrangZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, Plus-StrangFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, Plus-StrangSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, Plus-StrangCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, Minus-StrangNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, Plus-StrangWNK2Diagramm von BICD2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 BasenExon 6: 92.717.797–92.717.948, 152 BasenExon 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 BasenExon 4: 92.720.300–92.720.755, 456 BasenExon 3: 92.722.656–92.722.808, 153 BasenExon 2: 92.729.024–92.729.236, 213 BasenExon 1: 92.764.505–92.764.833, 329 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 53,5 kb des Gens aus; 2.568 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BICD2

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Positionen in BICD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,5 kb von BICD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). BICD2-Gen: BICD cargo adaptor 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-Gen: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bicd2

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