Gen
ZIC3
Zic family zinc finger 3
- HGNC 12874(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000156925(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7547(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 6 kb
- Protein
- 467 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HTX, ZNF203
- Frühere Symbole
- HTX1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000287538.10NM_003413.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Heterotaxie und Lateralitätsstörungen
- Angeborener Herzfehler mit Heterotaxie
Bereits bei der Geburt vorliegende Herzfehler, die zusammen mit variablen Störungen der Links-Rechts-Musterbildung anderer Organe auftreten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Viszerale Heterotaxie
Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.
Aufbau von ZIC3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 6 kb des Gens aus; 1.404 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZIC3
24
Positionen in ZIC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6 kb von ZIC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit ZIC3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZIC3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Persistent left superior vena cava
- Total anomalous pulmonary venous return
- Underdeveloped left heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Absent spleen
- Bilateral superior vena cava
- Double outlet right ventricle
20 weitere Merkmale anzeigen
- Hole in center of heart
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Mitral stenosis
- Multiple small spleens
- Narrowing of aorta
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Right atrial isomerism
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Complete atrioventricular canal defect
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Mitral atresia
- Single ventricle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abdominal situs inversus
- Enlarged liver
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Biliary atresia
- Omphalocele
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZIC3-Gen: Zic family zinc finger 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zic3
Dante Labs. ZIC3-Gen: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zic3
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