Gène
LEP
leptin
- HGNC 6553(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174697(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3952(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 16,4 kb
- Protéine
- 167 acides aminés
- Symboles précédents
- OBS, OB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000308868.5NM_000230.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)
- Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)
Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.
Structure de LEP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 16,4 kb du gène ; 504 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LEP
3
positions dans LEP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,4 kb de LEP, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.
Traits associés à LEP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LEP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LEP : leptin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lep
Dante Labs. Gène LEP : leptin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lep
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