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Gène

CDH2

cadherin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 226,2 kb
Protéine
906 acides aminés
Aussi appelé
CDHN, CD325
Symboles précédents
NCAD
Transcrit MANE Select
ENST00000269141.8NM_001792.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie arythmogène

    • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

      Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

Structure de CDH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de CDH2. CDH2 et 0 gène à proximité sur le chromosome 18, de 27 564 048 à 28 564 047.Chromosome 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2 : 27 950 966–28 177 130, brin inverseCDH2Schéma de CDH2 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 27 950 966–27 952 359, 1 394 basesExon 15 : 27 963 357–27 963 521, 165 basesExon 14 : 27 982 944–27 983 083, 140 basesExon 13 : 27 985 000–27 985 233, 234 basesExon 12 : 27 985 528–27 985 761, 234 basesExon 11 : 27 988 524–27 988 666, 143 basesExon 10 : 27 990 097–27 990 350, 254 basesExon 9 : 27 992 655–27 992 840, 186 basesExon 8 : 27 993 500–27 993 637, 138 basesExon 7 : 28 002 997–28 003 169, 173 basesExon 6 : 28 005 849–28 005 993, 145 basesExon 5 : 28 009 717–28 009 872, 156 basesExon 4 : 28 011 846–28 011 992, 147 basesExon 3 : 28 013 683–28 013 909, 227 basesExon 2 : 28 147 673–28 147 784, 112 basesExon 1 : 28 176 963–28 177 130, 168 bases161510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 226,2 kb du gène ; 2 721 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDH2

7

positions dans CDH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 226,2 kb de CDH2, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDH2 : cadherin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. Gène CDH2 : cadherin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdh2

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