Gène
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000277893(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6716(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p23.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 58,5 kb
- Protéine
- 254 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Différences du développement sexuel 46,XY
Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.
Structure de SRD5A2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 58,5 kb du gène ; 765 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SRD5A2
79
positions dans SRD5A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 58,5 kb de SRD5A2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à SRD5A2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SRD5A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SRD5A2 : steroid 5 alpha-reductase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srd5a2
Dante Labs. Gène SRD5A2 : steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srd5a2
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