Gène
TBX3
T-box transcription factor 3
- HGNC 11602↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135111↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6926↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.21
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 13,9 kb
- Protéine
- 723 acides aminés
- Aussi appelé
- TBX3-ISO, XHL
- Symboles précédents
- UMS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000349155.7NM_005996.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TBX3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 13,9 kb du gène ; 2 172 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TBX3
23
positions dans TBX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,9 kb de TBX3, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à TBX3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormalities of the fingers
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Abnormality of the wrist
- Absent 3rd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent 5th long bone of hand
- Absent little finger
- Absent middle finger
Afficher 19 traits supplémentaires
- Absent ring finger
- Aplasia of the ulna
- Elbow flexion contracture
- Short 5th finger
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent hand
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Extra little finger
- Permanent flexion of the finger
- Short outermost finger bone
- Deformed radius
- Missing outer large bone of forearm
- Short 4th toe
- Short humerus
- Short little toe
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Small kidneys
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBX3 : T-box transcription factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx3
Dante Labs. Gène TBX3 : T-box transcription factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx3
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