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Gène

CPE

carboxypeptidase E

Résumé

Localisation cytogénétique
4q32.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 119,5 kb
Protéine
476 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CPE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CPE. CPE et 8 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 164 938 778 à 165 938 777.Chromosome 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61 : 164 954 446–164 977 681, brin inverseTRIM61TRIM60 : 165 016 458–165 041 749, brin directTRIM60TRIM75 : 165 053 866–165 060 554, brin directTRIM75TMEM192 : 165 070 608–165 208 549, brin inverseTMEM192KLHL2 : 165 207 470–165 323 157, brin directKLHL2GK3 : 165 277 807–165 279 704, brin inverseGK3MSMO1 : 165 327 660–165 343 318, brin directMSMO1CPE : 165 379 008–165 498 547, brin directCPETLL1 : 165 873 058–166 105 178, brin directTLL1Schéma de CPE : 9 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 165 379 008–165 379 528, 521 basesExon 2 : 165 464 390–165 464 586, 197 basesExon 3 : 165 467 688–165 467 855, 168 basesExon 4 : 165 482 242–165 482 359, 118 basesExon 5 : 165 484 422–165 484 604, 183 basesExon 6 : 165 487 438–165 487 577, 140 basesExon 7 : 165 493 171–165 493 270, 100 basesExon 8 : 165 495 559–165 495 677, 119 basesExon 9 : 165 497 512–165 498 547, 1 036 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 119,5 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CPE

2

positions dans CPE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 119,5 kb de CPE, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CPE : carboxypeptidase E. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gène CPE : carboxypeptidase E [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpe

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