Gen
PIKFYVE
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
- HGNC 23785(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115020(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 200576(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q34
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
- Exones
- 42 exones en 92,5 kb
- Proteína
- 2098 aminoácidos
- También conocido como
- MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
- Símbolos anteriores
- PIP5K3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264380.9NM_015040.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distrofias corneales hereditarias
- Distrofia corneal
Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.
Estructura de PIKFYVE
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,9 kb de los 92,5 kb del gen; 6297 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PIKFYVE
12
posiciones en PIKFYVE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 92,5 kb de PIKFYVE, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.
Rasgos asociados a PIKFYVE
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PIKFYVE puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pikfyve
Dante Labs. Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pikfyve
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