Gen
LRP1
LDL receptor related protein 1
- HGNC 6692↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000123384↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4035↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 57.128.483–57.213.361 (GRCh38)
- Exones
- 89 exones en 84,9 kb
- Proteína
- 4544 aminoácidos
- También conocido como
- LRP, CD91, LRP1A, APOER, IGFBP3R1, IGFBP-3R
- Símbolos anteriores
- APR, A2MR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000243077.8NM_002332.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LRP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LRP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 14,9 kb de los 84,9 kb del gen; 13.635 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LRP1
1
posición en LRP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 84,9 kb de LRP1, incluidos los intrones, y no solo los 14,9 kb de exones.
Rasgos asociados a LRP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LRP1: LDL receptor related protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrp1
Dante Labs. Gen LRP1: LDL receptor related protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrp1
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