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Gen

CST6

cystatin E/M

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.012.008–66.013.505 (GRCh38)
Exones
3 exones en 1,5 kb
Proteína
149 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000312134.3NM_001323.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 15, tipo hipohidrótico/peloAutosómica recesiva

      Trastorno de CST6 con escaso cabello y sudoración reducida.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CST6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CST6. CST6 y 48 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 65.512.757 hasta 66.512.756.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65.525.044–65.538.711, hebra directaSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, hebra inversaZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, hebra directaKCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, hebra directaSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, hebra inversaRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, hebra directaKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, hebra inversaRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, hebra inversaAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, hebra directaOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, hebra inversaSNX32: 65.833.664–65.856.896, hebra directaSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, hebra directaEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, hebra inversaCTSW: 65.879.809–65.883.741, hebra directaFIBP: 65.883.740–65.888.532, hebra inversaCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, hebra directaCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, hebra inversaFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, hebra inversaC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, hebra directaDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, hebra directaSART1: 65.961.681–65.980.137, hebra directaEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, hebra inversaEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, hebra directaBANF1CST6: 66.012.008–66.013.505, hebra directaCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, hebra inversaCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, hebra inversaSF3B2: 66.050.729–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, hebra directaKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, hebra directaRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, hebra directaCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, hebra inversaYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, hebra directaCD248: 66.314.494–66.317.044, hebra inversaRIN1: 66.330.241–66.336.840, hebra inversaRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, hebra inversaBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, hebra inversaB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, hebra inversaSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1Diagrama de CST6: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 66.012.008–66.012.284, 277 basesExón 2: 66.012.826–66.012.951, 126 basesExón 3: 66.013.317–66.013.505, 189 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 1,5 kb del gen; 450 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CST6

1

posición en CST6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,5 kb de CST6, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CST6: cystatin E/M. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. Gen CST6: cystatin E/M [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cst6

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