Gen
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000166326↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54765↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p13
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 35.662.775–35.818.007 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 155,2 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- También conocido como
- DIPB, MC7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TRIM44. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TRIM44
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13 kb de los 155,2 kb del gen; 1035 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a TRIM44
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRIM44 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Mostrar 18 rasgos más
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRIM44: TRIM family member 44. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trim44
Dante Labs. Gen TRIM44: TRIM family member 44 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trim44
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