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Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Resumen

Localización citogenética
2p22.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Exones
3 exones en 8,6 kb
Proteína
543 aminoácidos
También conocido como
CP1B
Símbolos anteriores
GLC3A
Transcrito MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Estructura de CYP1B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CYP1B1. CYP1B1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 37.571.830 hasta 38.571.829.Cromosoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, hebra inversaCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, hebra directaRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, hebra inversaCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, hebra inversaATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, hebra inversaHNRNPLLDiagrama de CYP1B1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 3: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 61 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 38.067.509–38.071.310, 3802 bases. 19 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 38.074.346–38.075.389, 1044 bases. 15 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 38.075.780–38.076.151, 372 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 8,6 kb del gen; 1632 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CYP1B1

110

posiciones en CYP1B1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 8,6 kb de CYP1B1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Variantes con una página (36)

Las variantes de CYP1B1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A106Dc.317C>AExón 238.075.072Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A179Rfs*18c.535delExón 238.074.853Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A237Ec.710C>AExón 238.074.679Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A330Fc.988_989delinsTTExón 238.074.400Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2T>CExón 238.075.387Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1044-1G>CIntrón 238.071.311Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1044-2A>GIntrón 238.071.312Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C470Yc.1409G>AExón 338.070.945Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D374Nc.1120G>AExón 338.071.234Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E173Xc.517G>TExón 238.074.872Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 36 variantes de CYP1B1 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CYP1B1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP1B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 34 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp1b1

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