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Gen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
10p11.22
Coordenadas
Cromosoma 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
Exones
9 exones en 210,6 kb
Proteína
1125 aminoácidos
También conocido como
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Símbolos anteriores
TCF8, PPCD3
Transcrito MANE Select
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Estructura de ZEB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ZEB1. ZEB1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 30.924.510 hasta 31.924.509.Cromosoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30.820.207–31.032.110, hebra inversaZNF438ZEB1: 31.319.216–31.529.804, hebra directaZEB1ARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, hebra inversaARHGAP12Diagrama de ZEB1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 31.319.216–31.319.292, 77 basesExón 2: 31.461.037–31.461.237, 201 basesExón 3: 31.495.776–31.495.838, 63 basesExón 4: 31.502.348–31.502.509, 162 basesExón 5: 31.510.673–31.510.875, 203 basesExón 6: 31.514.603–31.514.708, 106 basesExón 7: 31.520.126–31.521.936, 1811 basesExón 8: 31.523.933–31.524.113, 181 basesExón 9: 31.526.672–31.529.804, 3133 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 210,6 kb del gen; 3378 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZEB1

15

posiciones en ZEB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 210,6 kb de ZEB1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zeb1

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