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Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
9p21.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
Exones
23 exones en 121 kb
Proteína
1124 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Símbolos anteriores
VMCM
Transcrito MANE Select
ENST00000380036.10NM_000459.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

  • Malformaciones vasculares hereditarias

    • Malformaciones venosas cutáneas y mucosas múltiplesAutosómica dominante

      Enfermedad causada por alteraciones en TEK que provoca múltiples malformaciones venosas pequeñas de color azulado en la piel y en la mucosa de la boca o del intestino.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TEK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica TEK. TEK y 8 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 26.669.700 hasta 27.669.699.Cromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, hebra inversaCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, hebra inversaPLAAIFT74: 26.947.039–27.066.198, hebra directaIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, hebra inversaLRRC19TEK: 27.109.225–27.230.174, hebra directaTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, hebra inversaEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, hebra inversaMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, hebra directaIFNKC9orf72: 27.535.640–27.573.895, hebra inversaC9orf72Diagrama de TEK: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27.109.225–27.109.642, 418 basesExón 2: 27.157.831–27.158.142, 312 basesExón 3: 27.168.495–27.168.605, 111 basesExón 4: 27.169.477–27.169.629, 153 basesExón 5: 27.172.616–27.172.747, 132 basesExón 6: 27.173.222–27.173.362, 141 basesExón 7: 27.180.240–27.180.368, 129 basesExón 8: 27.183.459–27.183.610, 152 basesExón 9: 27.185.485–27.185.629, 145 basesExón 10: 27.190.529–27.190.690, 162 basesExón 11: 27.192.489–27.192.623, 135 basesExón 12: 27.197.315–27.197.599, 285 basesExón 13: 27.202.820–27.203.119, 300 basesExón 14: 27.204.911–27.205.065, 155 basesExón 15: 27.206.582–27.206.792, 211 basesExón 16: 27.209.121–27.209.231, 111 basesExón 17: 27.212.707–27.212.897, 191 basesExón 18: 27.213.484–27.213.597, 114 basesExón 19: 27.217.688–27.217.758, 71 basesExón 20: 27.218.777–27.218.817, 41 basesExón 21: 27.220.049–27.220.145, 97 basesExón 22: 27.228.206–27.228.305, 100 basesExón 23: 27.229.158–27.230.174, 1017 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 121 kb del gen; 3375 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TEK

29

posiciones en TEK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 121 kb de TEK, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. Gen TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tek

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