Gen
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000065000(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8943(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 2.100.988–2.151.566 (GRCh38)
- Exones
- 32 exones en 50,6 kb
- Proteína
- 1215 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- ADTD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autosómica recesiva
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de AP3D1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,1 kb de los 50,6 kb del gen; 3648 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen AP3D1
1
posición en AP3D1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,6 kb de AP3D1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.
Rasgos asociados a AP3D1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AP3D1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap3d1
Dante Labs. Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap3d1
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