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Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
Exones
9 exones en 40,5 kb
Proteína
404 aminoácidos
Símbolos anteriores
OA1
Transcrito MANE Select
ENST00000467482.6NM_000273.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Albinismo oculocutáneo

    • Albinismo ocular

      Albinismo que afecta principalmente a los ojos, más frecuentemente el albinismo ocular ligado al cromosoma X causado por alteraciones en GPR143, con disminución de la agudeza visual, nistagmo y translucidez del iris, pero con poco efecto sobre la piel y el cabello.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GPR143

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GPR143. GPR143 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 9.245.597 hasta 10.245.596.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, hebra inversaFAM9BTBL1X: 9.463.258–9.741.723, hebra directaTBL1XGPR143: 9.725.346–9.765.847, hebra inversaGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, hebra directaSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, hebra directaCLDN34: 9.961.424–9.968.352, hebra directaCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, hebra directaWWC3CLCN4: 10.156.938–10.237.663, hebra directaCLCN4Diagrama de GPR143: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9.725.346–9.725.840, 495 basesExón 8: 9.739.485–9.739.719, 235 basesExón 7: 9.741.338–9.741.455, 118 basesExón 6: 9.743.565–9.743.673, 109 basesExón 5: 9.746.044–9.746.153, 110 basesExón 4: 9.748.574–9.748.666, 93 basesExón 3: 9.759.332–9.759.426, 95 basesExón 2: 9.760.717–9.760.826, 110 basesExón 1: 9.765.568–9.765.847, 280 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 40,5 kb del gen; 1215 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPR143

28

posiciones en GPR143 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,5 kb de GPR143, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpr143

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