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Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Resumen

Localización citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Exones
4 exones en 33,8 kb
Proteína
275 aminoácidos
También conocido como
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Símbolos anteriores
ZNF339, CHED1
Transcrito MANE Select
ENST00000278780.7NM_021220.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Estructura de OVOL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica OVOL2. OVOL2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 17.541.040 hasta 18.541.039.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, hebra inversaBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, hebra directaDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, hebra inversaRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, hebra directaBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, hebra inversaSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, hebra directaMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, hebra inversaOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, hebra directaKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, hebra directaPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, hebra directaZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, hebra inversaDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, hebra directaPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, hebra inversaRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, hebra directaSEC23BDiagrama de OVOL2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 4: 18.024.163–18.024.952, 790 basesExón 3: 18.041.534–18.041.723, 190 basesExón 2: 18.056.657–18.056.877, 221 basesExón 1: 18.057.535–18.057.916, 382 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 33,8 kb del gen; 828 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ovol2

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