Gen
GRHL2
grainyhead like transcription factor 2
- HGNC 2799(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000083307(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79977(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 101.492.439–101.669.726 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 177,3 kb
- Proteína
- 625 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- FLJ13782, BOM
- Símbolos anteriores
- DFNA28, TFCP2L3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646743.1NM_024915.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Distrofias corneales hereditarias
- Distrofia corneal
Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.
Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas
- Queratodermia palmoplantar hereditaria
Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de GRHL2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,2 kb de los 177,3 kb del gen; 1878 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRHL2
8
posiciones en GRHL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 177,3 kb de GRHL2, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.
Rasgos asociados a GRHL2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRHL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRHL2: grainyhead like transcription factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grhl2
Dante Labs. Gen GRHL2: grainyhead like transcription factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grhl2
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