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Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Resumen

Localización citogenética
12p12.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,8 kb
Proteína
83 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000266395.3NM_006205.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acromatopsia

    • La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano hereditario poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado por ceguera al color, nistagmo, fotofobia y una agudeza visual gravemente reducida debido a la ausencia o alteración del funcionamiento de los conos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PDE6H

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PDE6H. PDE6H y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 14.477.454 hasta 15.477.453.Cromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, hebra directaATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, hebra inversaPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, hebra inversaGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, hebra inversaH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, hebra directaH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, hebra inversaWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, hebra directaC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, hebra inversaSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, hebra inversaART4MGP: 14.879.368–14.905.245, hebra inversaMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, hebra inversaERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, hebra inversaARHGDIBPDE6H: 14.973.042–14.981.865, hebra directaPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, hebra inversaRERGPTPRO: 15.322.257–15.602.175, hebra directaPTPRODiagrama de PDE6H: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 14.973.042–14.973.086, 45 basesExón 2: 14.977.972–14.978.146, 175 basesExón 3: 14.979.179–14.979.219, 41 basesExón 4: 14.981.400–14.981.865, 466 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 8,8 kb del gen; 252 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE6H

1

posición en PDE6H donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de PDE6H, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE6H: phosphodiesterase 6H. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde6h

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