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Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Resumen

Localización citogenética
9q21.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 78.236.075–78.279.690 (GRCh38)
Exones
17 exones en 43,6 kb
Proteína
705 aminoácidos
También conocido como
FLJ12643
Símbolos anteriores
C9orf81
Transcrito MANE Select
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEP78. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEP78

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica CEP78. CEP78 y 2 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 77.757.883 hasta 78.757.882.Cromosoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, hebra inversaGNAQCEP78: 78.236.075–78.279.690, hebra directaCEP78PSAT1: 78.297.094–78.356.024, hebra directaPSAT1Diagrama de CEP78: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 78.236.075–78.236.603, 529 basesExón 2: 78.240.023–78.240.195, 173 basesExón 3: 78.240.292–78.240.364, 73 basesExón 4: 78.241.696–78.241.799, 104 basesExón 5: 78.243.462–78.243.636, 175 basesExón 6: 78.246.669–78.246.782, 114 basesExón 7: 78.248.291–78.248.355, 65 basesExón 8: 78.248.762–78.248.873, 112 basesExón 9: 78.251.908–78.252.043, 136 basesExón 10: 78.253.232–78.253.277, 46 basesExón 11: 78.254.836–78.254.964, 129 basesExón 12: 78.262.907–78.262.984, 78 basesExón 13: 78.264.150–78.264.316, 167 basesExón 14: 78.265.372–78.265.543, 172 basesExón 15: 78.265.859–78.265.906, 48 basesExón 16: 78.266.442–78.266.703, 262 basesExón 17: 78.270.841–78.279.690, 8850 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,2 kb de los 43,6 kb del gen; 2118 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP78

16

posiciones en CEP78 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,6 kb de CEP78, incluidos los intrones, y no solo los 11,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP78: centrosomal protein 78. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP78: centrosomal protein 78 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep78

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