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Gen

KRT12

keratin 12

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Exones
8 exones en 5,9 kb
Proteína
494 aminoácidos
También conocido como
K12
Transcrito MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Estructura de KRT12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KRT12. KRT12 y 54 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 40.364.263 hasta 41.364.262.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, hebra inversaGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, hebra inversaTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, hebra directaIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, hebra inversaTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, hebra inversaCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, hebra inversaSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, hebra inversaKRT222: 40.654.665–40.665.181, hebra inversaKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, hebra inversaKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, hebra inversaKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, hebra inversaKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, hebra inversaKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, hebra inversaKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, hebra inversaKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, hebra inversaKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, hebra inversaKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, hebra inversaKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, hebra inversaKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, hebra inversaKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, hebra inversaKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, hebra inversaKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, hebra inversaKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, hebra inversaKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, hebra inversaKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, hebra inversaKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, hebra inversaKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, hebra inversaKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, hebra inversaKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, hebra inversaKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, hebra inversaKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, hebra directaKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, hebra inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, hebra inversaKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, hebra directaKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, hebra inversaKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, hebra inversaKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, hebra inversaKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, hebra inversaKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, hebra inversaKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, hebra inversaKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, hebra inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, hebra inversaKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, hebra directaKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, hebra directaKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, hebra directaKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, hebra directaKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, hebra directaKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, hebra directaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, hebra directaKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, hebra directaKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, hebra inversaKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, hebra inversaKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, hebra inversaKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, hebra inversaKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, hebra inversaKRT33BDiagrama de KRT12: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 8: 40.861.303–40.861.758, 456 basesExón 7: 40.862.565–40.862.635, 71 basesExón 6: 40.863.123–40.863.343, 221 basesExón 5: 40.863.485–40.863.610, 126 basesExón 4: 40.863.703–40.863.864, 162 basesExón 3: 40.864.806–40.864.962, 157 basesExón 2: 40.866.155–40.866.237, 83 basesExón 1: 40.866.620–40.867.223, 604 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 5,9 kb del gen; 1485 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT12: keratin 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT12: keratin 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt12

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