Gen
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000135925↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 80326↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 218.880.852–218.893.928 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 13,1 kb
- Proteína
- 417 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Displasias ectodérmicas
- Displasia ectodérmica relacionada con WNT10A
Trastorno de WNT10A que va desde la ausencia aislada de dientes hasta la displasia odonto-onico-dérmica, con alteraciones de las uñas y la piel.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La evaluación dental temprana ayuda a planificar el tratamiento de la ausencia de dientes.
Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas
- Queratodermia palmoplantar hereditaria
Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.
Hipodoncia y anodoncia
- Agenesia dental (hipodoncia)
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de WNT10A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 13,1 kb del gen; 1254 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WNT10A
107
posiciones en WNT10A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 13,1 kb de WNT10A, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinComparte 1 afección
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Comparte 1 afección
- AQP5aquaporin 5Comparte 1 afección
- CTSCcathepsin CComparte 1 afección
- DSG1desmoglein 1Comparte 1 afección
- DSPdesmoplakinComparte 1 afección
- EDAectodysplasin AComparte 1 afección
- GJA1gap junction protein alpha 1Comparte 1 afección
- GJB2gap junction protein beta 2Comparte 1 afección
- GJB3gap junction protein beta 3Comparte 1 afección
- GJB4gap junction protein beta 4Comparte 1 afección
- GJB6gap junction protein beta 6Comparte 1 afección
Rasgos asociados a WNT10A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNT10A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Mostrar 29 rasgos más
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Mostrar 26 rasgos más
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WNT10A: Wnt family member 10A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnt10a
Dante Labs. Gen WNT10A: Wnt family member 10A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnt10a
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