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Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Resumen

Localización citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,3 kb
Proteína
318 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
HSD17B9, SDR9C5
Símbolos anteriores
RDH1
Transcrito MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Fundus albipunctatusAutosómica recesiva

      Una forma de ceguera nocturna estacionaria, normalmente causada por alteraciones en las dos copias de RDH5, con numerosos puntos blancos pequeños en la retina y una adaptación lenta a la oscuridad.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa ayuda a evitar un diagnóstico erróneo de distrofia retiniana progresiva.

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Retinopatía relacionada con PRPH2Autosómica dominante

      Enfermedad retiniana causada por alteraciones en PRPH2, que puede provocar distrofia en patrón, distrofia vitelliforme del adulto o una degeneración retiniana más amplia, incluso dentro de una misma familia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los exámenes oculares periódicos ayudan a detectar complicaciones y a planificar el seguimiento.

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RDH5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica RDH5. RDH5 y 43 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 55.222.549 hasta 56.222.548.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, hebra directaOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, hebra inversaOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, hebra directaOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, hebra directaOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, hebra directaOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, hebra directaOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, hebra directaOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, hebra directaOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, hebra inversaOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, hebra directaOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, hebra directaOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, hebra directaOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, hebra directaOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, hebra inversaTMT1B: 55.681.445–55.695.748, hebra directaBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, hebra directaBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, hebra directaRDH5: 55.720.393–55.724.705, hebra directaRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, hebra inversaCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, hebra directaSARNP: 55.751.195–55.817.912, hebra inversaSARNP: 55.757.275–55.827.546, hebra inversaORMDL2: 55.818.034–55.824.097, hebra directaORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, hebra inversaDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, hebra inversaPYM1: 55.901.413–55.932.618, hebra inversaPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, hebra directaDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, hebra inversaPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, hebra directaCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, hebra directaRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, hebra directaSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, hebra directaIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, hebra directaRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, hebra directaERBB3: 56.101.331–56.109.289, hebra directaPA2G4: 56.104.349–56.116.329, hebra directaPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, hebra directaRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, hebra directaESYT1: 56.118.250–56.150.107, hebra directaMYL6B: 56.151.966–56.159.647, hebra directaMYL6: 56.158.322–56.166.572, hebra directaMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, hebra inversaRNF41: 56.202.179–56.224.275, hebra inversaRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, hebra directaNABP2Diagrama de RDH5: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 55.720.393–55.720.517, 125 basesExón 2: 55.721.153–55.721.494, 342 basesExón 3: 55.721.689–55.721.947, 259 basesExón 4: 55.723.886–55.724.049, 164 basesExón 5: 55.724.322–55.724.705, 384 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 4,3 kb del gen; 957 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RDH5

38

posiciones en RDH5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de RDH5, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rdh5

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