Gen
XPA
XPA, DNA damage recognition and repair factor
- HGNC 12814(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000136936(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7507(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q22.33
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 97.674.909–97.697.340 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 22,4 kb
- Proteína
- 273 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- XPAC, XP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375128.5NM_000380.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad de la reparación del ADN
- Autosómica recesiva
Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de XPA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 22,4 kb del gen; 822 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen XPA
64
posiciones en XPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,4 kb de XPA, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a XPA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que XPA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xpa
Dante Labs. Gen XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xpa
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