Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091831↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2099↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q25.1-q25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 151.807.682–152.103.274 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 295,6 kb
- Proteína
- 595 aminoácidos
- También conocido como
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Símbolos anteriores
- ESR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice ESR1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ESR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ESR1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,3 kb de los 295,6 kb del gen; 1788 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ESR1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ESR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ESR1: estrogen receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/esr1
Dante Labs. Gen ESR1: estrogen receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/esr1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas