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Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Resumen

Localización citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Exones
35 exones en 63,7 kb
Proteína
2442 aminoácidos
También conocido como
C-NAP1
Símbolos anteriores
CEP2
Transcrito MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEP250. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEP250

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica CEP250. CEP250 y 23 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 34.987.439 hasta 35.987.438.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, hebra directaMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, hebra inversaTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, hebra inversaEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, hebra directaPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, hebra inversaMMP24: 35.226.559–35.277.030, hebra directaMMP24: 35.267.885–35.280.043, hebra inversaEIF6: 35.278.891–35.285.009, hebra inversaEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, hebra inversaSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, hebra inversaUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, hebra inversaGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, hebra directaCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, hebra inversaC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, hebra directaERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, hebra directaSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, hebra inversaCPNE1: 35.632.340–35.674.544, hebra inversaRBM12: 35.648.925–35.664.956, hebra inversaRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, hebra inversaNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, hebra directaROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, hebra inversaRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, hebra directaPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, hebra inversaSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, hebra directaCNBD2Diagrama de CEP250: 35 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 35.455.598–35.455.751, 154 basesExón 2: 35.458.304–35.458.374, 71 basesExón 3: 35.459.983–35.460.105, 123 basesExón 4: 35.462.265–35.462.553, 289 basesExón 5: 35.463.575–35.463.631, 57 basesExón 6: 35.465.743–35.465.825, 83 basesExón 7: 35.466.039–35.466.204, 166 basesExón 8: 35.466.966–35.467.072, 107 basesExón 9: 35.467.304–35.467.555, 252 basesExón 10: 35.469.890–35.469.986, 97 basesExón 11: 35.472.050–35.472.151, 102 basesExón 12: 35.472.673–35.472.831, 159 basesExón 13: 35.473.374–35.473.552, 179 basesExón 14: 35.473.870–35.474.052, 183 basesExón 15: 35.475.502–35.475.646, 145 basesExón 16: 35.476.449–35.476.595, 147 basesExón 17: 35.477.871–35.478.101, 231 basesExón 18: 35.479.231–35.479.424, 194 basesExón 19: 35.479.646–35.479.773, 128 basesExón 20: 35.479.976–35.480.145, 170 basesExón 21: 35.490.637–35.490.804, 168 basesExón 22: 35.491.212–35.491.346, 135 basesExón 23: 35.493.429–35.493.572, 144 basesExón 24: 35.494.524–35.494.657, 134 basesExón 25: 35.496.577–35.496.715, 139 basesExón 26: 35.497.719–35.498.067, 349 basesExón 27: 35.498.595–35.498.716, 122 basesExón 28: 35.500.049–35.500.169, 121 basesExón 29: 35.501.845–35.501.966, 122 basesExón 30: 35.502.390–35.505.005, 2616 basesExón 31: 35.507.738–35.507.851, 114 basesExón 32: 35.508.035–35.508.190, 156 basesExón 33: 35.508.943–35.509.044, 102 basesExón 34: 35.509.998–35.510.054, 57 basesExón 35: 35.511.363–35.519.280, 7918 bases151015202530355′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,4 kb de los 63,7 kb del gen; 7329 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP250

21

posiciones en CEP250 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,7 kb de CEP250, incluidos los intrones, y no solo los 15,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP250: centrosomal protein 250. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP250: centrosomal protein 250 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep250

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