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Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 136.028.988–136.063.818 (GRCh38)
Exones
17 exones en 34,8 kb
Proteína
683 aminoácidos
También conocido como
BIGH3, CDB1, CDGG1
Símbolos anteriores
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Transcrito MANE Select
ENST00000442011.7NM_000358.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Estructura de TGFBI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TGFBI. TGFBI y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 135.546.403 hasta 136.546.402.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135.476.913–135.890.730, hebra directaSLC25A48CXCL14: 135.570.679–135.579.580, hebra inversaCXCL14IL9: 135.892.246–135.895.841, hebra inversaIL9LECT2: 135.922.279–135.955.061, hebra inversaLECT2TGFBI: 136.028.988–136.063.818, hebra directaTGFBISMAD5: 136.132.828–136.188.747, hebra directaSMAD5SMIM32: 136.191.468–136.193.162, hebra inversaSMIM32TRPC7: 136.212.745–136.365.545, hebra inversaTRPC7Diagrama de TGFBI: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 136.028.988–136.029.189, 202 basesExón 2: 136.033.763–136.033.861, 99 basesExón 3: 136.044.058–136.044.122, 65 basesExón 4: 136.046.335–136.046.495, 161 basesExón 5: 136.046.851–136.047.015, 165 basesExón 6: 136.047.274–136.047.420, 147 basesExón 7: 136.049.439–136.049.580, 142 basesExón 8: 136.052.907–136.053.119, 213 basesExón 9: 136.053.943–136.054.080, 138 basesExón 10: 136.054.716–136.054.861, 146 basesExón 11: 136.055.680–136.055.816, 137 basesExón 12: 136.056.665–136.056.795, 131 basesExón 13: 136.059.090–136.059.214, 125 basesExón 14: 136.060.834–136.060.936, 103 basesExón 15: 136.061.500–136.061.579, 80 basesExón 16: 136.062.663–136.062.687, 25 basesExón 17: 136.063.186–136.063.818, 633 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 34,8 kb del gen; 2052 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TGFBI

12

posiciones en TGFBI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,8 kb de TGFBI, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tgfbi

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