Gen

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Localización citogenética: 14q24.3
Coordenadas: Cromosoma 14: 74.498.183–74.612.237 (GRCh38)
Exones: 36 exones en 114,1 kb
Proteína: 1821 aminoácidos
Símbolos anteriores: LTBP3, C14orf141
Transcrito MANE Select: ENST00000261978.9NM_000428.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informe revisado relevante para este gen

Glaucoma
- Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Estructura de LTBP2

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 114,1 kb del gen; 5466 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LTBP2

posiciones en LTBP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 114,1 kb de LTBP2, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Rasgos asociados a LTBP2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LTBP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 16 rasgos más

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ltbp2

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