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Gen

MYOC

myocilin

Resumen

Localización citogenética
1q24.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
Exones
3 exones en 17,3 kb
Proteína
504 aminoácidos
También conocido como
TIGR, JOAG1
Símbolos anteriores
GLC1A
Transcrito MANE Select
ENST00000037502.11NM_000261.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Estructura de MYOC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MYOC. MYOC y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 171.144.053 hasta 172.144.052.Cromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171.185.249–171.212.686, hebra directaFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, hebra directaFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, hebra directaFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, hebra directaPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, hebra directaMYOCOSMYOC: 171.635.417–171.652.688, hebra inversaMYOCVAMP4: 171.700.160–171.743.206, hebra inversaVAMP4METTL13: 171.781.420–171.814.023, hebra directaMETTL13DNM3: 171.817.887–172.418.466, hebra directaDNM3Diagrama de MYOC: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 3: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 171.635.417–171.636.709, 1293 bases. 49 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 171.638.597–171.638.722, 126 basesExón 1: 171.652.008–171.652.688, 681 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 17,3 kb del gen; 1515 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYOC

43

posiciones en MYOC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,3 kb de MYOC, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Variantes con una página (49)

Las variantes de MYOC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A363Tc.1087G>AExón 3171.636.353Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1440C>GExón 3171.636.000Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C433Rc.1297T>CExón 3171.636.143Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C433Yc.1298G>AExón 3171.636.142Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D380Ac.1139A>CExón 3171.636.301Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D380Gc.1139A>GExón 3171.636.301Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D380Hc.1138G>CExón 3171.636.302Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D380Yc.1138G>TExón 3171.636.302Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D384Gc.1151A>GExón 3171.636.289Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D384Hc.1150G>CExón 3171.636.290Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 49 variantes de MYOC →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYOC: myocilin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOC: myocilin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myoc

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