Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100987↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 30813↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 6,7 kb
- Proteína
- 365 aminoácidos
- También conocido como
- PPD, PPCD1
- Símbolos anteriores
- PPCD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de VSX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 6,7 kb del gen; 1098 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a VSX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VSX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Mostrar 18 rasgos más
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VSX1: visual system homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vsx1
Dante Labs. Gen VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vsx1
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