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Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Resumen

Localización citogenética
3p25.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 14.145.147–14.178.601 (GRCh38)
Exones
16 exones en 33,5 kb
Proteína
940 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
XPCC, RAD4
Transcrito MANE Select
ENST00000285021.12NM_004628.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de XPC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica XPC. XPC y 8 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 13.661.874 hasta 14.661.873.Cromosoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13.816.157–13.880.104, hebra inversaWNT7ACHCHD4: 14.112.077–14.124.876, hebra inversaCHCHD4TMEM43: 14.124.998–14.143.681, hebra directaTMEM43: 14.135.217–14.148.252, hebra directaXPC: 14.145.147–14.178.601, hebra inversaXPCLSM3: 14.178.749–14.216.186, hebra directaLSM3SLC6A6: 14.402.564–14.489.349, hebra directaSLC6A6GRIP2: 14.489.107–14.556.075, hebra inversaGRIP2CCDC174: 14.651.746–14.674.940, hebra directaCCDC174Diagrama de XPC: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 14.145.147–14.146.159, 1013 basesExón 15: 14.147.290–14.147.379, 90 basesExón 14: 14.147.908–14.148.001, 94 basesExón 13: 14.148.562–14.148.731, 170 basesExón 12: 14.148.814–14.148.948, 135 basesExón 11: 14.152.335–14.152.416, 82 basesExón 10: 14.156.335–14.156.495, 161 basesExón 9: 14.158.011–14.158.892, 882 basesExón 8: 14.159.741–14.159.830, 90 basesExón 7: 14.164.813–14.164.933, 121 basesExón 6: 14.165.428–14.165.585, 158 basesExón 5: 14.167.169–14.167.253, 85 basesExón 4: 14.168.257–14.168.380, 124 basesExón 3: 14.170.438–14.170.550, 113 basesExón 2: 14.172.867–14.173.062, 196 basesExón 1: 14.178.466–14.178.601, 136 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 33,5 kb del gen; 2823 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen XPC

128

posiciones en XPC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,5 kb de XPC, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. Gen XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xpc

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