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Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Resumen

Localización citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
Exones
5 exones en 3,3 kb
Proteína
345 aminoácidos
También conocido como
BOP, CBT
Símbolos anteriores
BCP
Transcrito MANE Select
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Daltonismo (deficiencia en la visión del color)

    • Deficiencia en la visión del azul (tritanopía)Autosómica dominante

      Una diferencia rara en la visión del color de carácter dominante, causada por cambios en OPN1SW, el gen del pigmento de los conos sensibles al azul.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de OPN1SW

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica OPN1SW. OPN1SW y 18 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 128.274.140 hasta 129.274.139.Cromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128.278.493–128.343.971, hebra inversaRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, hebra inversaPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, hebra inversaIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, hebra directaHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, hebra directaMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, hebra directaGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, hebra directaGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, hebra directaCALUOPN1SW: 128.772.485–128.775.794, hebra inversaOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, hebra directaCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, hebra directaFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, hebra inversaKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, hebra directaATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, hebra directaSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, hebra directaIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, hebra inversaTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, hebra directaTSPAN33SMO: 129.188.501–129.213.546, hebra directaSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, hebra directaAHCYL2Diagrama de OPN1SW: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 5: 128.772.485–128.772.659, 175 basesExón 4: 128.773.649–128.773.888, 240 basesExón 3: 128.774.498–128.774.663, 166 basesExón 2: 128.774.986–128.775.154, 169 basesExón 1: 128.775.439–128.775.794, 356 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 3,3 kb del gen; 1038 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a OPN1SW

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OPN1SW puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/opn1sw

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