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Gen

GUSB

glucuronidase beta

Resumen

Localización citogenética
7q11.21
Coordenadas
Cromosoma 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Exones
12 exones en 21,5 kb
Proteína
651 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome de Sly)

    • Autosómica recesiva

      La deficiencia de beta-glucuronidasa provoca el depósito de glicosaminoglicanos, y se manifiesta como hidrops fetal no inmune o, más adelante, con rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas, hepatomegalia y esplenomegalia, y retraso del desarrollo de intensidad variable.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Está disponible la terapia de sustitución enzimática (vestronidasa alfa), y una variante familiar conocida permite realizar pruebas prenatales.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GUSB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GUSB. GUSB y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 65.471.449 hasta 66.471.448.Cromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, hebra directaVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, hebra inversaGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, hebra directaASL: 66.087.761–66.152.277, hebra directaCRCP: 66.114.604–66.154.568, hebra directaCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, hebra directaTPST1Diagrama de GUSB: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 65.960.684–65.961.063, 380 basesExón 11: 65.964.323–65.964.458, 136 basesExón 10: 65.967.731–65.967.907, 177 basesExón 9: 65.970.282–65.970.366, 85 basesExón 8: 65.974.295–65.974.441, 147 basesExón 7: 65.974.526–65.974.704, 179 basesExón 6: 65.974.919–65.975.071, 153 basesExón 5: 65.976.015–65.976.202, 188 basesExón 4: 65.979.399–65.979.541, 143 basesExón 3: 65.979.727–65.979.911, 185 basesExón 2: 65.980.224–65.980.409, 186 basesExón 1: 65.981.974–65.982.213, 240 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 21,5 kb del gen; 1956 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GUSB

93

posiciones en GUSB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (6,5 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 21,5 kb de GUSB, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GUSB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUSB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUSB: glucuronidase beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gen GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gusb

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