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Gen

DCT

dopachrome tautomerase

Resumen

Localización citogenética
13q32.1
Coordenadas
Cromosoma 13: 94.436.811–94.479.682 (GRCh38)
Exones
8 exones en 42,9 kb
Proteína
519 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TRP-2, TRP2
Símbolos anteriores
TYRP2
Transcrito MANE Select
ENST00000377028.10NM_001922.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DCT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica DCT. DCT y 4 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 93.958.247 hasta 94.958.246.Cromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93.226.807–94.408.020, hebra directaGPC6DCT: 94.436.811–94.479.682, hebra inversaDCTTGDS: 94.574.041–94.596.286, hebra inversaTGDSGPR180: 94.601.788–94.653.091, hebra directaGPR180SOX21: 94.709.622–94.712.545, hebra inversaSOX21Diagrama de DCT: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 94.436.811–94.440.076, 3266 basesExón 7: 94.443.436–94.443.637, 202 basesExón 6: 94.460.091–94.460.226, 136 basesExón 5: 94.462.010–94.462.189, 180 basesExón 4: 94.465.633–94.465.799, 167 basesExón 3: 94.466.558–94.466.658, 101 basesExón 2: 94.468.746–94.469.045, 300 basesExón 1: 94.478.961–94.479.682, 722 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 42,9 kb del gen; 1560 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DCT

4

posiciones en DCT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,9 kb de DCT, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DCT: dopachrome tautomerase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. Gen DCT: dopachrome tautomerase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dct

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