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Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 6.840.925–6.847.393 (GRCh38)
Exones
10 exones en 6,5 kb
Proteína
340 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000229264.8NM_002075.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de GNB3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GNB3. GNB3 y 45 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 6.344.159 hasta 7.344.158.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, hebra inversaSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, hebra directaLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, hebra directaCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, hebra directaTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, hebra inversaVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, hebra inversaMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, hebra directaNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, hebra directaGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, hebra inversaIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, hebra inversaNOP2: 6.556.886–6.607.367, hebra inversaCHD4: 6.570.081–6.614.982, hebra inversaCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, hebra inversaLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, hebra inversaACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, hebra inversaING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, hebra inversaZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaGPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaP3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaP3H3GNB3: 6.840.925–6.847.393, hebra directaGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, hebra inversaCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, hebra directaUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, hebra directaSPSB2: 6.870.934–6.889.358, hebra inversaLRRC23: 6.873.455–6.914.243, hebra directaLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, hebra directaENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, hebra directaATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, hebra directaRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, hebra directaRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, hebra directaPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, hebra inversaEMG1: 6.970.765–6.979.939, hebra directa: 6.970.921–6.997.428, hebra directaLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, hebra inversaC1S: 6.988.259–7.071.281, hebra directaC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, hebra inversaC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, hebra inversaC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, hebra inversaRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, hebra directaCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, hebra directaPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, hebra directaACSM4Diagrama de GNB3: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 6.840.925–6.841.033, 109 basesExón 2: 6.841.258–6.841.344, 87 basesExón 3: 6.841.586–6.841.624, 39 basesExón 4: 6.842.970–6.843.076, 107 basesExón 5: 6.843.174–6.843.237, 64 basesExón 6: 6.843.363–6.843.525, 163 basesExón 7: 6.843.632–6.843.698, 67 basesExón 8: 6.843.777–6.843.978, 202 basesExón 9: 6.845.586–6.845.802, 217 basesExón 10: 6.846.792–6.847.393, 602 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 6,5 kb del gen; 1023 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNB3: G protein subunit beta 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. Gen GNB3: G protein subunit beta 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnb3

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