Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 38,7 kb
Protein
373 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní
Další názvy
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transkript MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • CHILD syndromeX-vázaně dominantní

      One-sided ichthyosis-like skin inflammation with limb defects on the same side, caused by NSDHL variants; seen almost only in females.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.

Jak je NSDHL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u NSDHL. NSDHL a 19 genů poblíž na chromozomu X, od 152 350 396 do 153 350 395.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, řetězec zpětnémGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, řetězec dopřednémGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, řetězec dopřednémCSAG2: 152 708 261–152 721 661, řetězec zpětnémMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, řetězec dopřednémCSAG1: 152 727 484–152 733 782, řetězec zpětnémMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, řetězec dopřednémMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, řetězec zpětnémMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, řetězec dopřednémCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, řetězec zpětnémMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, řetězec zpětnémCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, řetězec dopřednémNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, řetězec dopřednémZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, řetězec zpětnémPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, řetězec dopřednémPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, řetězec dopřednémPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, řetězec dopřednémMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, řetězec dopřednémPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, řetězec zpětnémPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, řetězec dopřednémZNF275Schéma NSDHL: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 152 831 063–152 831 117, 55 bázíExon 2: 152 846 282–152 846 432, 151 bázíExon 3: 152 850 265–152 850 423, 159 bázíExon 4: 152 858 770–152 858 916, 147 bázíExon 5: 152 862 596–152 862 724, 129 bázíExon 6: 152 865 819–152 865 961, 143 bázíExon 7: 152 867 571–152 867 673, 103 bázíExon 8: 152 868 784–152 869 729, 946 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 38,7 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NSDHL

9

pozic v genu NSDHL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,7 kb genu NSDHL, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsdhl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test