Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.1
Souřadnice
Chromozom 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,1 kb
Protein
284 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
DFNA23
Transkript MANE Select
ENST00000645694.3NM_005982.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autozomálně dominantní

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SIX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u SIX1. SIX1 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 60 146 449 do 61 146 448.Chromozom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, řetězec dopřednémPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, řetězec zpětnémDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, řetězec dopřednémPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, řetězec zpětnémC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, řetězec dopřednémSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, řetězec zpětnémSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, řetězec zpětnémSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, řetězec dopřednémMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, řetězec zpětnémTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, řetězec dopřednémSLC38A6Schéma SIX1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 60 643 421–60 646 577, 3 157 bázíExon 1: 60 648 630–60 649 477, 848 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 6,1 kb genu; 855 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SIX1

20

pozic v genu SIX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu SIX1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX1: SIX homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX1: SIX homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/six1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test