Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q13.3
Souřadnice
Chromozom 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 164,6 kb
Protein
592 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
BOR
Transkript MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autozomálně dominantní

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EYA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u EYA1. EYA1 a 1 gen poblíž na chromozomu 8, od 70 779 751 do 71 779 750.Chromozom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, řetězec dopřednémXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, řetězec zpětnémEYA1Schéma EYA1: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 71 197 433–71 199 420, 1 988 bázíExon 17: 71 211 156–71 211 256, 101 bázíExon 16: 71 215 387–71 215 508, 122 bázíExon 15: 71 215 614–71 215 728, 115 bázíExon 14: 71 216 692–71 216 852, 161 bázíExon 13: 71 216 965–71 217 023, 59 bázíExon 12: 71 244 603–71 244 692, 90 bázíExon 11: 71 269 740–71 269 823, 84 bázíExon 10: 71 271 758–71 271 897, 140 bázíExon 9: 71 299 047–71 299 233, 187 bázíExon 8: 71 299 638–71 299 720, 83 bázíExon 7: 71 317 552–71 317 689, 138 bázíExon 6: 71 321 734–71 321 879, 146 bázíExon 5: 71 322 199–71 322 268, 70 bázíExon 4: 71 334 097–71 334 174, 78 bázíExon 3: 71 354 782–71 354 909, 128 bázíExon 2: 71 356 462–71 356 511, 50 bázíExon 1: 71 361 647–71 362 069, 423 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 164,6 kb genu; 1 779 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EYA1

144

pozic v genu EYA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 164,6 kb genu EYA1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eya1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test