Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 98,8 kb
Protein
1 417 aminokyselin
Další názvy
BS, RECQL3, RECQ2
Transkript MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BLM. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BLM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u BLM. BLM a 16 genů poblíž na chromozomu 15, od 90 266 756 do 91 266 755.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, řetězec dopřednémNGRN: 90 265 643–90 284 634, řetězec dopřednémNGRN: 90 266 317–90 314 499, řetězec dopřednémZNF774: 90 352 240–90 369 146, řetězec dopřednémZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, řetězec dopřednémIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, řetězec dopřednémCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, řetězec dopřednémBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, řetězec dopřednémFURINFES: 90 883 695–90 896 371, řetězec dopřednémFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, řetězec dopřednémMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, řetězec zpětnémHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, řetězec dopřednémUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, řetězec dopřednémRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, řetězec zpětnémPRC1: 90 966 190–91 022 566, řetězec zpětnémVPS33B: 90 997 635–91 022 614, řetězec zpětnémVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, řetězec dopřednémSV2BSchéma BLM: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 67 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 70 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 90 717 346–90 717 440, 95 bázíExon 2: 90 747 389–90 747 490, 102 bázíExon 3: 90 749 367–90 750 067, 701 bázíExon 4: 90 751 787–90 751 946, 160 bázíExon 5: 90 754 811–90 754 938, 128 bázíExon 6: 90 760 147–90 760 279, 133 bázíExon 7: 90 760 594–90 761 255, 662 bázíExon 8: 90 762 966–90 763 157, 192 bázíExon 9: 90 765 296–90 765 414, 119 bázíExon 10: 90 766 910–90 767 023, 114 bázíExon 11: 90 769 133–90 769 231, 99 bázíExon 12: 90 769 438–90 769 586, 149 bázíExon 13: 90 782 822–90 782 928, 107 bázíExon 14: 90 784 921–90 785 081, 161 bázíExon 15: 90 790 649–90 790 844, 196 bázíExon 16: 90 794 167–90 794 357, 191 bázíExon 17: 90 798 190–90 798 337, 148 bázíExon 18: 90 803 521–90 803 720, 200 bázíExon 19: 90 804 167–90 804 359, 193 bázíExon 20: 90 809 137–90 809 259, 123 bázíExon 21: 90 811 205–90 811 406, 202 bázíExon 22: 90 815 102–90 816 166, 1 065 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 98,8 kb genu; 4 254 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BLM

482

pozic v genu BLM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 98,8 kb genu BLM, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BLM: BLM RecQ like helicase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gen BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/blm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test