Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163156↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79005↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 4,2 kb
- Protein
- 230 aminokyselin
- Další názvy
- MGC3180
- Transkript MANE Select
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SCNM1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SCNM1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SCNM1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 4,2 kb genu; 693 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SCNM1
1
pozice v genu SCNM1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,2 kb genu SCNM1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s SCNM1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCNM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Zobrazit ještě 19 rysů
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SCNM1: sodium channel modifier 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scnm1
Dante Labs. Gen SCNM1: sodium channel modifier 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scnm1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů