AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Small retruded chin
Klinický název: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Retromicrognathia
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/microretrognathia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSmall retruded chinHP:0000308
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Small retruded chin i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test80 genů spojených s Small retruded chin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small retruded chin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP55centrosomal protein 55 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNND2catenin delta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 40 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů