Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,5 kb
Protein
739 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
DMAHP
Transkript MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autozomálně dominantní

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SIX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u SIX5. SIX5 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 45 267 019 do 46 267 018.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, řetězec dopřednémFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, řetězec zpětnémIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, řetězec zpětnémMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, řetězec zpětnémNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, řetězec zpětnémNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, řetězec dopřednémCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, řetězec zpětnémPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, řetězec zpětnémIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, řetězec dopřednémIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, řetězec zpětnémIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, řetězec dopřednémIGFL1Schéma SIX5: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 45 764 785–45 766 111, 1 327 bázíExon 2: 45 766 350–45 767 155, 806 bázíExon 1: 45 768 042–45 769 252, 1 211 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 4,5 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SIX5

1

pozice v genu SIX5, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,5 kb genu SIX5, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX5: SIX homeobox 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/six5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test