İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Eksonlar
68,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
517 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Önceki semboller
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select transkripti
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ektodermal Displazdiler

    • Dudak/damak yarığı-ektodermal displazi sendromuOtozomal resesif

      Dudak veya damak yarığını saç, diş ve tırnak anomalileriyle birleştiren bir NECTIN1 bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NECTIN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, NECTIN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NECTIN1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 11 üzerinde, 119.195.096 ile 120.195.095 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, geri iplikNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, geri iplikTRIM29NECTIN1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 119.660.992–119.665.297, 4.306 bazEkson 5: 119.675.159–119.675.310, 152 bazEkson 4: 119.677.102–119.677.219, 118 bazEkson 3: 119.677.555–119.677.857, 303 bazEkson 2: 119.678.415–119.678.765, 351 bazEkson 1: 119.728.475–119.729.200, 726 baz64215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,2 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.554 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NECTIN1 genini nasıl okur

3

NECTIN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NECTIN1 genindeki 68,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NECTIN1 geni: nectin cell adhesion molecule 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1 geni: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nectin1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al